Узбекские генетики впервые в истории страны провели масштабное исследование генома человека и обнаружили десятки генных мутаций, которые ранее не были известны мировой науке. Об этом сообщила пресс-служба Министерства высшего образования, науки и инноваций Узбекистана, пишет Avesta.tj.
Исследование выполнено специалистами Центра передовых технологий при министерстве в рамках национального проекта «1000 геномов Узбекистана». Его цель — создать генетическую карту населения и биобанк страны.
Результаты оказались тревожными: у каждого второго ребенка, участвовавшего в проекте, выявлены мутации, указывающие на наследственную предрасположенность к различным заболеваниям. Кроме того, 86% обследованных оказались носителями хотя бы одного дефектного гена — этот показатель вдвое выше среднемирового уровня.
По словам ученых, такая ситуация связана с высокой долей близкородственных браков, которая в некоторых регионах достигает до 25%.
«Впервые мы получили полное представление о генетической структуре нашего народа. Если большинство детей несут скрытые наследственные мутации, остановить этот процесс без системы профилактики и генетического консультирования невозможно. Необходимы программы скрининга для пар до брака», — отметила руководитель проекта, профессор Шахло Турдикулова, директор Центра передовых технологий.
Благодаря исследованию более чем у половины участников удалось точно диагностировать наследственные заболевания и назначить целенаправленное лечение. У некоторых детей выявили сразу несколько генетических патологий, что, по мнению специалистов, напрямую связано с частыми близкородственными браками.
Почти треть найденных мутаций ранее не была зарегистрирована в международных генетических базах. Теперь данные о них внесены в мировые каталоги.
Ожидается, что результаты проекта «1000 геномов Узбекистана» станут основой для развития персонализированной медицины, создания новых лекарств и внедрения программ раннего генетического скрининга в стране.
CentralasianLIGHT.org
22 октября 2025 года